Apa itu Thalassemia?

​Thalassemia adalah kelainan sel darah merah yang diturunkan melalui keluarga, yang disebabkan berkurang atau tidak dibentuknya bahan pembentuk hemoglobin sehingga sel darah merah mudah pecah. Secara klinis thalassemia dibedakan menjadi:

​1. Thalassemia Minor / Thalassemia Trait / Pembawa sifat Thalassemia.

​Pada penderita thalassemia minor dapat dilakukan pemeriksaan darah tepi untuk mengetahui ukuran sel darah merah dengan kadar HbA2 > 3,5% (meningkat 4 - 8%).

• ​Tidak mempunyai gejala, kadar hemoglobin normal atau anemia ringan sehingga secara fisik dan mental mereka hidup seperti orang pada umumnya.
• ​Penderita Thalassemia minor tidak dapat berubah menjadi mayor.
• ​Tidak memerlukan obat-obatan yang mengandung zat besi, kecuali mengalami anemia akibat kekurangan zat besi. Namun untuk wanita hamil dengan thalassemia minor memerlukan zat besi sebagaimana diperlukan juga oleh wanita hamil lainnya.
• ​Jika salah satu orang tua pembawa sifat thalassemia minor dan salah satu lainnya normal, maka 50% anak mereka kemungkinan lahir dengan thalassemia minor dan 50% lainnya normal.

• Jika kedua orang tua pembawa sifat thalassemia minor, maka kemungkinan anak mereka lahir dengan 50% thalassemia minor, 25% normal dan 25% thalassemia mayor.

• Pemeriksaan lab pada thalassemia minor penting karena mungkin tanpa gejala tetapi bisa menjadi pembawa sifat.

2. Thalassemia Intermedia

​Mempunyai gejala klinis antara Thalassemia minor dengan mayor, namun gejalanya lebih ringan dan kebutuhan transfusi darah tidak rutin.

​3. Thalassemia Mayor

• ​Penderita dengan thalassemia mayor lahir normal dan gejala baru muncul saat usia beberapa bulan, dengan ciri-ciri wajah pucat, lesu, kuning, dan gizi kurang. Pada anak selain gejala di atas sering ditemukan kulit kehitaman, perut membesar, dan perubahan bentuk wajah (Facies Cooley), tanda-tanda pubertas terlambat, serta gangguan pertumbuhan (pendek).
• ​Penderita thalassemia mayor sampai saat ini belum dapat disembuhkan. Sepanjang hidupnya harus melakukan transfusi darah rutin rata-rata sebulan sekali disertai obat-obatan.
• ​Efek dari transfusi darah secara berulang, otomatis zat besi (Fe) akan tertimbun di seluruh organ terutama jantung, hati, kelenjar endokrin pembuat hormon di otak dan tulang. Akibatnya akan terjadi gangguan fungsi pada organ-organ tersebut. Untuk mengatasi hal tersebut perlu upaya pencegahan penimbunan besi akibat transfusi berulang dengan cara meningkatkan pengeluaran besi (Kelasi) yaitu dengan obat kelasi besi.
• ​Kelebihan zat besi pada penderita thalassemia mayor diatasi dengan pemberian obat kelasi besi.
• ​Penderita Thalassemia Mayor dapat disembuhkan dengan melakukan transplantasi sumsum tulang, yaitu mengganti jaringan sumsum tulang pasien dari pendonor sumsum tulang yang sehat (saudara sekandung).

Cara ini membuat penderita Thalassemia Mayor menjadi minor, sehingga tidak perlu transfusi darah lagi namun tetap masih dapat menurunkan gen thalassemia.

• ​Transplantasi harus dilakukan sedini mungkin, pada saat anak belum banyak mendapat transfusi darah.

Informasi Pengobatan Thalassemia Mayor

• Penderita thalassemia mayor sampai saat ini belum dapat disembuhkan. Sepanjang hidupnya harus melakukan transfusi darah rutin rata-rata sebulan sekali disertai obat-obatan.
• Efek dari transfusi darah secara berulang, otomatis zat besi (Fe) akan tertimbun di seluruh organ terutama jantung, hati, kelenjar endokrin pembuat hormon di otak dan tulang. Akibatnya akan terjadi gangguan fungsi pada organ-organ tersebut.
• Untuk mengatasi hal tersebut perlu upaya pencegahan penimbunan besi akibat transfusi berulang dengan cara meningkatkan pengeluaran besi (Kelasi) yaitu dengan obat kelasi besi.
• Kelebihan zat besi pada penderita thalassemia mayor diatasi dengan pemberian obat kelasi besi.
• Salah satu pilihan pengobatan Thalassemia adalah dengan transplantasi sumsum tulang, yang dapat mengurangi kebutuhan transfusi sepanjang hidupnya dan meringankan gejala thalassemia mayor, tapi harus dilakukan pada usia muda dan sedini mungkin.
• Transplantasi harus dilakukan sedini mungkin, pada saat anak belum banyak mendapat transfusi darah.

   MEDICAL CHECKUP PRANIKAH AKAN MENGURANGI RESIKO KELAHIRAN ANAK DENGAN KELAINAN GENETIK SEPERTI THALASSEMIA